展超网2022年2月26日，由武田中国主办的首届罕见遗传与血液疾病峰会于北京和上海盛大开幕，峰会当日同期举办了出血性疾病、戈谢病、法布雷病和遗传性血管性水肿四场分论坛，与会专家聚焦疾病现状、诊疗前沿等热点话题进行了深入交流。
本次峰会以“携领前沿·武爱罕见”为主题，旨在打造一个全国性的学术交流平台，携手临床医学、药物学、政策专家、患者组织代表等各界相关人士，共同就罕见病的前沿治疗方案、诊疗体系建设和患者疾病管理等核心议题展开研讨，共探中国罕见病诊疗新思路。同日，武田宣布旗下戈谢病创新治疗药物维葡瑞® (注射用维拉苷酶a)正式实现商业可及，并计划联合镁信健康推出“维爱新生”患者援助项目，为中国戈谢病患者提供更多治疗选择。
中国罕见病联盟执行理事长李林康先生、北京大学第一医院院长刘新民教授、苏州大学附属第一医院吴德沛教授作为本届峰会大会主席，携手240余位国内外嘉宾，通过线上线下联动的方式参加本次盛会。
多方汇智 构建中国特色的罕见病诊疗体系
罕见病是人类共同面临的重大医学挑战之一。据统计，在目前已知的7000多种罕见病中，具有治疗方案的罕见病仅不到5%。中国约有2000万罕见病患者[1]，但长期以来，由于大部分医务工作人员对罕见病缺乏相应治疗经验，导致这些患者普遍面临诊断率低、误诊率高、治疗率低等困境。因此，系统推进中国罕见病诊疗体系的创新发展是本次峰会的一大焦点议题。
会议期间，与会嘉宾围绕血友病分级诊疗体系建设、法布雷病多学科诊疗建设与发展、新生儿罕见病筛查实践、戈谢病诊疗进展等主题进行了深入探讨。
苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛教授表示：“探索符合中国国情的罕见病的发展模式和路径，是推动我国罕见病诊疗发展的重要课题。以血友病为例，目前，我国已逐步完善血友病诊疗区域协作网，初步建立起血友病分级诊疗体系，对于提高血友病诊疗能力和患者疾病管理能力发挥了积极的推动作用。”
北京大学第一医院院长刘新民教授表示：“很高兴能通过本次峰会，与业内同行共同就罕见病的诊疗协作展开共同分享经验并展开深入探讨。相信通过总结疑难罕见病诊治经验并不断交流，整合医疗资源，以互联网网络医学为支撑，搭建MDT多学科诊治平台，推广符合中国国情的罕见病的临床思维和路径，一定可以逐步提高我国罕见病整体临床和学术水平。”
